Национальное руководство «Неонатальный скрининг» — первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др.
В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.
Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.
Неонатальный скрининг. Национальное руководство. Под ред. С. И. Куцева.-ГЭОТАР-Медиа, 2024
Br 79
Описание
Детали
| Год издания | |
|---|---|
| Издательство | |
| Кол-во страниц | |
| Обложка | |
| ISBN |
ISBN 978-5-9704-8320-6 |
